Co je nedostatek cerebrální kyseliny listové?

Folát je základní vitamin. Původně byl izolován ze špenátu a byl pojmenován na základě rostlinných “listů”, které jsou primárním přírodním zdrojem vitamínu. Foliát je nyní dostupný v různých formách, včetně syntetické kyseliny listové a přírodní aktivní formy 5-methyltetrahydrofolátu. Nedostatek cerebrálních folátů je stav, který se vyvine, když je nedostatečný transport folátů do mozku.

Identifikace

Nedostatek cerebrálních folátů je vážný zdravotní stav, který se často rozvíjí během prvního roku života. Příčiny jsou stále nejisté, ale výzkum naznačuje, že mohou být zahrnuty genetické stavy nebo problémy s imunitním systémem. Přírodní a syntetické foláty jsou typicky absorbovány ze stravy, avšak transport folátu z krve do mozku je bráněn u choroidního plexu, který je rozhraním hematoencefalické bariéry, u lidí, kteří trpí nedostatkem cerebrálních folátů. To vede k nižším hladinám aktivního folátu v mozku a může vést k řadě neurodegenerativních příznaků. Tyto příznaky mohou být stejně benigní jako podrážděnost nebo potíže při učení nebo stejně závažné jako záchvaty a poškození mozku.

Spekulace o příčinách

Nedostatek cerebrálních folátů se liší od systémového nedostatku folátu, neboť sérové ​​nebo plazmatické hladiny folátu v krvi jsou normální, ale vzorek mozkové míchové tekutiny indikuje snížení hladiny folátu. Forma folátu v krvi a mozku je převážně 5-methyltetrahydrofolát (5-MeTHF). To je důležité, protože koncentrace 5-MeTHF v mozkové míchové tekutině je obvykle tři až čtyřnásobek koncentrace v plazmě.

Genetické příčiny

Genetické příčiny tohoto stavu jsou mutace v transportéru folátu, který aktivně přemisťuje vitamin z krve do mozku. Tyto genetické mutace jsou snadno identifikovány genetickým testem, přičemž mutace v receptoru folátu jsou indikovány v několika případech.

Autoimunitní příčiny

Imunitní odpověď může také napadnout choroidní plexus, což způsobí inaktivaci tohoto receptoru. V takových případech je příčinou autoimunitní reakce, která napadá tělo, v němž se autoprotilátky vážou a způsobují, že imunitní systém se zaměřuje na choroidní plexus a snižuje transport folátu do mozku.

Expertní přehled

Výzkumy naznačují, že injekce s různými formami folátu pomáhají vrátit hladiny folátů mozku normálním. Když je stav zjištěn a léčen brzy, bylo hlášeno, že pacienti se plně a rychle zlepšují. Zjišťování nízkého počtu cerebrálních folátů však vyžaduje invazivní záchvat mozku, aby se vyloučila mozková mícha pro měření folátů. To omezuje počet případů, které jsou testovány a identifikovány, protože se musí objevit závažné neurologické příznaky před provedením páteřní kohoutky. Není proto jasné, která část populace trpí mírnými případy tohoto onemocnění. Udržení správné výživy a příjmu vitamínů je vždy důležité pro dobré zdraví a v jednom hlášeném případě byl žvýkací multivitamin, který byl nezbytný k léčbě tohoto vážného zdravotního stavu.